Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ sơ sinh mà mọi cha mẹ cần biết

Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ sơ sinh có thể rất tinh tế, và nhiều cha mẹ tự hỏi liệu những gì họ đang quan sát là sự phát triển điển hình hay là điều gì đó cần chú ý kỹ hơn. Nếu bạn đang quan sát bé và cảm thấy có điều gì đó khác biệt — có lẽ trong cách bé phản ứng với giọng nói, giao tiếp bằng mắt hoặc tương tác khi chơi — bạn không đơn độc.

Nhận thức sớm rất quan trọng. Nghiên cứu liên tục cho thấy việc nhận biết sớm các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ sơ sinh có thể mở ra cơ hội cho các biện pháp can thiệp hỗ trợ hiệu quả cho sự phát triển của trẻ. Hướng dẫn này bao gồm các dấu hiệu chính cần theo dõi ở các giai đoạn khác nhau, cách phân biệt giữa sự khác biệt bình thường và các dấu hiệu cảnh báo tiềm ẩn, các công cụ sàng lọc hiện có và các bước cần thực hiện nếu bạn có lo ngại. Bạn cũng sẽ tìm thấy các danh sách kiểm tra thiết thực và câu trả lời cho các câu hỏi thường gặp từ chính những cha mẹ như bạn.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì và tại sao việc phát hiện sớm lại quan trọng

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách một người giao tiếp, tương tác xã hội và xử lý thông tin giác quan. Nó được gọi là "phổ" vì nó biểu hiện khác nhau ở mỗi cá nhân — một số trẻ có thể biểu hiện những khác biệt rất rõ ràng từ sớm, trong khi những trẻ khác có thể biểu hiện các mô hình tinh tế hơn xuất hiện dần dần.

Tại sao hai năm đầu đời là giai đoạn quan trọng

Não bộ phát triển nhanh chóng trong thời kỳ sơ sinh. Trong giai đoạn này, các con đường thần kinh phục vụ giao tiếp, gắn kết xã hội và xử lý giác quan đang hình thành tích cực. Khi các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ sơ sinh được xác định sớm, sự hỗ trợ có mục tiêu — chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động hoặc các biện pháp can thiệp thông qua vui chơi phát triển — có thể phối hợp cùng với các mô hình tăng trưởng tự nhiên của não bộ.

Can thiệp sớm không "chữa khỏi" bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, nó có thể cải thiện đáng kể kết quả về giao tiếp, kỹ năng xã hội và hành vi thích ứng. Theo nghiên cứu về sự phát triển, những trẻ nhận được sự hỗ trợ trước ba tuổi thường cho thấy sự tiến bộ lớn hơn so với những trẻ bắt đầu can thiệp muộn hơn.

ASD phổ biến như thế nào ở trẻ sơ sinh

Các ước tính hiện tại cho thấy khoảng 1 trên 36 trẻ được xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù chẩn đoán chính thức thường được thực hiện ở khoảng hai tuổi hoặc muộn hơn, nhưng nhiều hành vi liên quan đến ASD có thể được quan sát thấy ngay từ thời kỳ sơ sinh — đôi khi sớm nhất là từ sáu tháng tuổi.

Các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ chính ở trẻ sơ sinh dưới 12 tháng tuổi

Không phải mọi em bé đều phát triển cùng tốc độ, và những biến đổi đôi chút là hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, một số mô hình — đặc biệt là khi có nhiều dấu hiệu xuất hiện cùng lúc — có thể cần được quan sát kỹ hơn. Dưới đây là những dấu hiệu thường được công nhận nhất cần theo dõi trong năm đầu đời.

Giao tiếp bằng mắt hạn chế hoặc không có

Hầu hết trẻ sơ sinh bắt đầu giao tiếp bằng mắt trong vài tuần đầu đời và sử dụng nó ngày càng nhiều để kết nối với người chăm sóc. Một em bé liên tục tránh giao tiếp bằng mắt, hoặc hiếm khi nhìn vào mặt bạn khi đang bú, chơi hoặc trò chuyện, có thể đang biểu hiện một trong những dấu hiệu sớm liên quan đến ASD.

Không phản ứng khi được gọi tên

Đến khoảng chín tháng tuổi, hầu hết trẻ sơ sinh đều quay đầu hoặc nhìn về phía người chăm sóc khi được gọi tên. Nếu bé nhà bạn liên tục không phản ứng khi được gọi tên — ngay cả khi không có sự xao nhãng nào — thì có thể nên thảo luận vấn đề này với bác sĩ nhi khoa của bạn.

Giảm nụ cười tương tác xã hội

Trẻ sơ sinh thường phát triển nụ cười xã hội vào khoảng hai tháng tuổi. Bé cười khi nhìn thấy khuôn mặt quen thuộc và thường cười đáp lại khi có người cười với mình. Một em bé hiếm khi cười trong các tương tác xã hội, hoặc không cười đáp lại khi bạn cười với bé, có thể là một dấu hiệu đáng lưu ý.

Hạn chế bập bẹ và phát âm

Từ sáu đến chín tháng tuổi, hầu hết trẻ đều bập bẹ, gừ gừ và thử nghiệm với âm thanh. Sự chậm trễ đáng kể trong việc bập bẹ — hoặc các âm thanh giống như tiếng rên rỉ, vo ve hơn là các âm thanh giống như ngôn ngữ thông thường — có thể là một dấu hiệu sớm. Việc không bập bẹ khi được 12 tháng tuổi được coi là một dấu hiệu cảnh báo tiềm ẩn.

Ít hoặc không có cử chỉ giao tiếp

Chỉ tay, vẫy tay, vỗ tay và với tay là những cột mốc giao tiếp quan trọng. Hầu hết trẻ sơ sinh bắt đầu sử dụng cử chỉ trong khoảng từ chín đến mười hai tháng tuổi. Nếu bé nhà bạn không vẫy tay chào tạm biệt, không chỉ vào những thứ bé muốn hoặc không giơ tay đòi bế khi được 12 tháng tuổi, đây là một kiểu hành vi cần thảo luận với chuyên gia y tế.

Phản ứng bất thường với các kích thích giác quan

Một số trẻ sơ sinh mắc ASD có thể biểu hiện sự nhạy cảm quá mức với một số trải nghiệm giác quan nhất định — chẳng hạn như trở nên rất đau khổ trước những âm thanh lớn, ánh sáng chói hoặc các kết cấu bề mặt cụ thể. Ngược lại, những trẻ khác có thể biểu hiện sự nhạy cảm bất thường ở mức thấp, dường như không nhận thấy cảm giác đau hoặc nhiệt độ khắc nghiệt.

Các dấu hiệu có thể trở nên rõ ràng hơn trong khoảng từ 12 đến 24 tháng tuổi

Khi trẻ chuyển sang giai đoạn tập đi, các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ bổ sung có thể xuất hiện hoặc trở nên rõ ràng hơn. Một số trẻ dường như đang phát triển bình thường có thể biểu hiện sự thoái lui ở những kỹ năng mà trước đó trẻ đã có.

Chậm nói hoặc mất kỹ năng nói

Một số trẻ tập đi mắc ASD biết một vài từ rồi ngừng sử dụng chúng. Những trẻ khác có thể không bắt đầu nói vào thời điểm dự kiến. Đến 16 tháng tuổi, hầu hết trẻ đều có thể nói được ít nhất một vài từ đơn. Đến 24 tháng tuổi, hầu hết trẻ có thể kết hợp hai từ lại với nhau. Sự chậm trễ đáng kể trong các cột mốc này, hoặc việc mất đi những từ mà trẻ từng sử dụng, nên được thảo luận với chuyên gia.

Hạn chế chơi giả vờ

Đến 18 tháng tuổi, nhiều trẻ bắt đầu tham gia vào các trò chơi giả vờ đơn giản — cho búp bê ăn, nói chuyện điện thoại đồ chơi hoặc giả vờ nấu ăn. Một trẻ tập đi ít quan tâm đến trò chơi tưởng tượng, hoặc chỉ sử dụng đồ chơi theo những cách lặp đi lặp lại (chẳng hạn như xoay bánh xe hoặc xếp các đồ vật thẳng hàng), có thể đang biểu hiện một mô hình liên quan đến ASD.

Các cử động và hành vi lặp đi lặp lại

Các hành vi lặp đi lặp lại — thường được gọi là "hành vi lặp lại" (stereotypies) — có thể bao gồm vẫy tay, lắc lư cơ thể, xoay vòng hoặc đi bằng đầu ngón chân. Mặc dù một số hành vi lặp đi lặp lại là phổ biến ở tất cả trẻ tập đi, nhưng các chuyển động lặp đi lặp lại dai dẳng và bất thường, đặc biệt khi kết hợp với các dấu hiệu khác, có thể là một dấu hiệu của ASD.

Phản ứng mạnh với những thay đổi trong thói quen

Nhiều trẻ tập đi thích sự ổn định, nhưng trẻ mắc phổ tự kỷ có thể trở nên vô cùng đau khổ khi thói quen hàng ngày của chúng bị gián đoạn. Nếu con bạn phản ứng dữ dội với những thay đổi nhỏ trong các khuôn mẫu hàng ngày — chẳng hạn như đi một con đường khác đến công viên hoặc dùng một chiếc cốc mới trong giờ ăn — điều này đáng để quan sát theo thời gian.

Ưa thích chơi một mình

Trong khi chơi song song (chơi cạnh nhưng không chơi cùng trẻ khác) là điều bình thường ở độ tuổi này, một trẻ tập đi liên tục tránh tương tác với bạn đồng trang lứa, không thể hiện sự quan tâm đến những trẻ khác và hiếm khi mang đồ chơi ra chia sẻ với người chăm sóc có thể đang thể hiện một mô hình xã hội liên quan đến ASD.

Cách phân biệt giữa sự khác biệt bình thường và dấu hiệu cảnh báo

Mỗi đứa trẻ phát triển theo tốc độ riêng của mình. Một em bé biết nói muộn không nhất thiết là thuộc phổ tự kỷ, và một trẻ tập đi thích xếp khối hình có thể chỉ đơn giản là thích các mô hình. Vậy làm thế nào để bạn biết khi nào cần lo lắng?

Tìm kiếm các nhóm dấu hiệu, không phải dấu hiệu đơn lẻ

Một hành vi đơn lẻ hiếm khi là nguyên nhân gây báo động. Các chuyên gia phát triển thường tìm kiếm các nhóm dấu hiệu — ví dụ, hạn chế giao tiếp bằng mắt kết hợp với chậm bập bẹ và ít cử chỉ. Bạn càng quan sát thấy nhiều dấu hiệu cùng nhau, việc tìm kiếm ý kiến chuyên gia càng trở nên quan trọng.

Theo dõi những thay đổi theo thời gian

Hãy ghi chép lại hành vi và các cột mốc phát triển của con bạn. Nếu bạn nhận thấy bé không đạt được một số cột mốc phát triển — hoặc nếu các kỹ năng vốn có dường như bị mất đi — việc ghi lại những thay đổi này có thể cực kỳ hữu ích khi bạn nói chuyện với bác sĩ nhi khoa.

Tin vào bản năng của bạn

Cha mẹ thường nhận thấy những khác biệt tinh tế trước bất kỳ ai khác. Nếu bạn cảm thấy có điều gì đó "không ổn", cảm giác đó đáng để khám phá. Bạn không cần phải đợi đến một độ tuổi nhất định hoặc một số lượng cột mốc bị bỏ lỡ cụ thể mới đặt câu hỏi.

Các công cụ sàng lọc nào hiện có cho trẻ sơ sinh và trẻ tập đi

Một số công cụ sàng lọc đã được kiểm chứng có thể giúp xác định những trẻ có thể được hưởng lợi từ việc đánh giá kỹ lưỡng hơn.

M-CHAT-R (Bảng kiểm sửa đổi về tự kỷ ở trẻ tập đi)

M-CHAT-R là một trong những công cụ sàng lọc được sử dụng rộng rãi nhất cho chứng tự kỷ ở trẻ từ 16 đến 30 tháng tuổi. Nó bao gồm 20 câu hỏi có/không về hành vi của con bạn. Mặc dù đây không phải là công cụ chẩn đoán, nhưng điểm số cao trên M-CHAT-R cho thấy rằng việc đánh giá toàn diện có thể hữu ích.

Đánh giá của bác sĩ nhi khoa phát triển

Nếu kết quả sàng lọc gợi ý cần đánh giá thêm, bác sĩ nhi khoa phát triển có thể thực hiện một đánh giá toàn diện. Điều này có thể bao gồm quan sát trực tiếp, đánh giá dựa trên trò chơi có cấu trúc, phỏng vấn cha mẹ và các bài kiểm tra phát triển chuẩn hóa.

Nguồn tài nguyên sàng lọc trực tuyến

Các công cụ trực tuyến có thể là điểm khởi đầu hữu ích cho các bậc cha mẹ muốn sắp xếp các quan sát của mình trước khi nói chuyện với chuyên gia y tế. Ví dụ, khám phá một nguồn tài nguyên như công cụ sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ tại AutisticTest.org có thể giúp bạn suy ngẫm về các mô hình hành vi của con mình trong một môi trường riêng tư, có cấu trúc. Các công cụ này được thiết kế để tự khám phá mang tính giáo dục, không phải để thay thế cho việc đánh giá chuyên môn.

Cần làm gì nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu tự kỷ ở bé

Nhận biết các dấu hiệu tiềm ẩn có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp. Tuy nhiên, hành động sớm mang lại cho con bạn nền tảng tốt nhất có thể cho sự phát triển.

Bước 1 — Ghi lại những gì bạn quan sát được

Viết ra những hành vi cụ thể mà bạn đã nhận thấy, khi nào chúng xảy ra và tần suất thế nào. Bao gồm các ví dụ từ các thói quen hàng ngày như ăn uống, giờ chơi và các tương tác xã hội. Thông tin này sẽ rất có giá trị đối với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Bước 2 — Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của bạn

Chia sẻ những quan sát của bạn với bác sĩ của con bạn. Hãy cụ thể. Thay vì nói "có điều gì đó không ổn", hãy mô tả chính xác những gì bạn đã nhận thấy — ví dụ: "Con không nhìn tôi khi tôi gọi tên, và bé chưa bắt đầu bập bẹ ở 10 tháng tuổi."

Bước 3 — Yêu cầu đánh giá phát triển

Nếu bác sĩ nhi khoa cũng chia sẻ những lo ngại của bạn, họ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia phát triển. Bạn cũng có thể liên hệ trực tiếp với chương trình can thiệp sớm tại địa phương — ở nhiều khu vực, bạn không cần phải có giấy giới thiệu.

Bước 4 — Bắt đầu các dịch vụ can thiệp sớm

Nếu con bạn đủ điều kiện tham gia can thiệp sớm, các dịch vụ có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động, hỗ trợ hành vi và liệu pháp vui chơi phát triển. Các dịch vụ này thường được cung cấp miễn phí hoặc giảm phí cho các gia đình có trẻ nhỏ.

Bước 5 — Kết nối với các cha mẹ khác

Tham gia một nhóm hỗ trợ cha mẹ — tại địa phương hoặc trực tuyến — có thể cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc, lời khuyên thiết thực và cảm giác thuộc về một cộng đồng. Nhiều cha mẹ nhận thấy rằng việc kết nối với những người hiểu trải nghiệm của họ tạo ra sự khác biệt ý nghĩa.

Hiểu rằng sàng lọc không phải là chẩn đoán

Điều quan trọng cần nhớ là các công cụ sàng lọc và tài nguyên trực tuyến là những điểm khởi đầu, không phải là câu trả lời cuối cùng. Kết quả dương tính trên một công cụ sàng lọc không có nghĩa là con bạn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Điều đó có nghĩa là cần có sự đánh giá thêm từ một chuyên gia đủ trình độ.

Tương tự như vậy, nếu con bạn nhận được chẩn đoán, đó không phải là một sự giới hạn. Nhiều người mắc phổ tự kỷ vẫn có cuộc sống trọn vẹn, thành đạt. Một chẩn đoán thực sự có thể mang tính trao quyền — nó mở ra cánh cửa cho các hỗ trợ cụ thể, giúp các gia đình hiểu rõ nhu cầu độc đáo của con mình và cung cấp một khuôn khổ để phát huy thế mạnh của trẻ.

Nếu bạn đang khám phá các mô hình phát triển của con mình và muốn có một cách có cấu trúc để suy ngẫm về những gì bạn đã quan sát, một tài liệu sàng lọc tự kỷ mang tính giáo dục có thể giúp bạn sắp xếp suy nghĩ của mình trước cuộc trò chuyện tiếp theo với chuyên gia.

Những điểm chính dành cho cha mẹ đang theo dõi các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ sơ sinh

• Các dấu hiệu sớm có thể xuất hiện trước một tuổi. Hạn chế giao tiếp bằng mắt, giảm nụ cười xã hội, chậm bập bẹ và ít cử chỉ là một trong những dấu hiệu sớm nhất.
• Hãy tìm các mô hình, không phải các hành vi đơn lẻ. Một nhóm các dấu hiệu có ý nghĩa hơn bất kỳ hành vi đơn lẻ nào.
• Tin tưởng vào quan sát của bạn. Cha mẹ thường là những người đầu tiên nhận thấy những khác biệt nhỏ trong sự phát triển.
• Các công cụ sàng lọc là điểm khởi đầu hữu ích. Chúng giúp sắp xếp những lo ngại của bạn trước khi tìm kiếm sự đánh giá chuyên môn.
• Can thiệp sớm tạo ra sự khác biệt. Sự hỗ trợ trong vài năm đầu đời có thể cải thiện đáng kể khả năng giao tiếp, kỹ năng xã hội và hành vi thích ứng.
• Sàng lọc không phải là chẩn đoán. Chỉ một chuyên gia đủ trình độ mới có thể chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ sau khi đánh giá toàn diện.

Sự nhận thức và sẵn sàng chú ý của bạn là một trong những món quà quan trọng nhất bạn có thể dành cho con mình. Nếu bạn đã nhận thấy những hành vi khiến bạn lo lắng, hãy thực hiện bước đầu tiên — nói chuyện với bác sĩ nhi khoa, khám phá các quan sát của bạn bằng công cụ sàng lọc đáng tin cậy và biết rằng việc tìm kiếm câu trả lời là một hành động của tình yêu thương và sự chăm sóc.

Bài viết này chỉ dành cho mục đích giáo dục và thông tin. Nó không nhằm thay thế cho lời khuyên y tế hoặc sự thay thế cho việc đánh giá chuyên môn. Nếu bạn có lo ngại về sự phát triển của con mình, vui lòng tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có trình độ.

Các câu hỏi thường gặp

Ở độ tuổi nào các triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể xuất hiện lần đầu ở trẻ sơ sinh?

Một số dấu hiệu có thể nhận thấy sớm nhất là từ sáu tháng tuổi, mặc dù nhiều triệu chứng trở nên rõ ràng hơn trong khoảng từ 12 đến 24 tháng tuổi. Các dấu hiệu sớm bao gồm hạn chế giao tiếp bằng mắt, giảm nụ cười xã hội và chậm bập bẹ.

Liệu một em bé có thể biểu hiện các dấu hiệu tự kỷ nhưng vẫn phát triển bình thường không?

Có. Một số hành vi sớm giống với các dấu hiệu tự kỷ có thể biến mất khi trẻ lớn lên. Tuy nhiên, nếu bạn quan sát thấy nhiều dấu hiệu cùng lúc, tốt nhất là nên tìm kiếm sự đánh giá chuyên môn thay vì chờ đợi xem liệu chúng có tự biến mất hay không.

Có thể chẩn đoán tự kỷ ở trẻ sơ sinh dưới một tuổi không?

Chẩn đoán chính thức thường được thực hiện ở khoảng hai tuổi hoặc muộn hơn. Tuy nhiên, các công cụ sàng lọc và đánh giá phát triển có thể xác định các yếu tố nguy cơ ở trẻ sơ sinh dưới 12 tháng tuổi, điều này có thể dẫn đến việc theo dõi và hỗ trợ sớm hơn.

Tôi nên làm gì nếu bác sĩ nhi khoa gạt bỏ những lo ngại của tôi?

Hãy tin vào bản năng của mình. Nếu bạn cảm thấy những lo ngại của mình không được coi trọng, hãy tìm kiếm ý kiến thứ hai từ một bác sĩ nhi khoa phát triển hoặc liên hệ trực tiếp với chương trình can thiệp sớm tại địa phương để được đánh giá độc lập.

Các công cụ sàng lọc tự kỷ trực tuyến có đáng tin cậy cho trẻ sơ sinh không?

Các công cụ sàng lọc trực tuyến có thể hữu ích để sắp xếp các quan sát của bạn, nhưng chúng không phải là chẩn đoán. Chúng hoạt động tốt nhất như một bước đầu tiên trước khi nói chuyện với chuyên gia y tế có trình độ, người có thể thực hiện đánh giá toàn diện.

Can thiệp sớm có đảm bảo kết quả được cải thiện không?

Can thiệp sớm không đảm bảo các kết quả cụ thể, nhưng nghiên cứu liên tục cho thấy nó có thể cải thiện đáng kể khả năng giao tiếp, kỹ năng xã hội và chức năng thích ứng. Bắt đầu hỗ trợ trong giai đoạn phát triển sớm mang lại cho trẻ cơ hội tốt nhất để phát huy thế mạnh của mình.